NP-C

NP-C kan vara svårt att se, men det är lättare om man vet vad man ska titta efter.

Niemann-Picks sjukdom typ C, NP-C, är en sällsynt, ärftlig, dödlig neurodegenerativ sjukdom som kan drabba personer i alla åldrar – från nyfödd till vuxen. Det är vanligast att barnläkare, neurologer och psykiatriker möter patienter som har sjukdomen, vars symtom kan visa sig från bland annat levern, mjälten, lungorna eller hjärnan. Vilka symtom NP-C ger beror på i vilken ålder sjukdomen debuterar, men det kan handla om:

  • Vertikal blickpares (VSGP)
  • Gelastisk kataplexi
  • Oförklarlig långvarig neonatal gulsot
  • Klumpighet
  • Ataxi
  • Gångrubbningar
  • Dystoni
  • Dysartri
  • Dysfagi
  • Försämrad kognitiv förmåga eller demens

De vanligaste symtomen vid NP-C

NP-C uppvisar en heterogen symtombild. Vissa symtom är i det närmaste universella – vertikal blickpares, dysfagi, ataxi, klumpighet, inlärningssvårigheter – medan andra är mindre vanliga. Fram tills NP-C-symtomen blir tydliga kan personer som drabbas ha haft en helt normal utveckling.

Detta illustreras tydligt av den schweiziska familjen Poincilit, där samtliga tre barn drabbats av NP-C.

Nedan ser du förekomsten av några av symtomen vid NP-C.

Symtom
Patterson M, Hendriksz, Walterfang M, et al. Mol Genet Metab 2012; 106(3): 330–344.
Vanier, M. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 16
Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology 2012;78(20):1560–1567.
Mengel E, Klünemann H, Lourenço C, et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis 2013; 8: 166.
Socialstyrelsen, Ovanliga diagnoser, 2014.
Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69