Ordlista

 

A

Amyloidprekursorprotein
Det protein som utgör förstadiet till betaamyloid huvudbeståndsdelen i neuritiska plack vid Alzheimers sjukdom.

Antiepileptiska läkemedel
Läkemedel som används för att förhindra konvulsioner/krampanfall som t ex vid epilepsi.

Antikolinerga läkemedel
En grupp läkemedel som hämmar nervimpulser genom att selektivt blockera bindningen av signalsubstansen acetylkolin. Läkemedlen används bland annat vid vissa ögonsjukdomar, astma, KOL och Parkinsons sjukdom.

Ataxi
Oförmåga att koordinera frivilliga muskelrörelser till följd av skada på centrala nervsystemet.

Autosom
Det finns 22 icke könsbestämmande kromosompar. De enskilda kromosomerna i varje sådant par kallas autosomer.

Autosomal recessiv sjukdom
Ett genetiskt betingat tillstånd hos individer som fått två kopior av en muterad gen, en från varje förälder.

B

Biopsi
Avlägsnande och undersökning av vävnadsprov för diagnostiska syften.

C

Centralstimulerande medel
Läkemedel som ökar aktiviteten i vissa delar av hjärnan.

D

Demens
Betydande förlust av intellektuell förmåga, t ex minne.

DT datortomografi
En avbildningsteknik som används för att skanna kroppen för att hitta abnormaliteter/sjukdomar. Kallas även skiktröntgen.

Dysartri
Svårigheter att artikulera på grund av hjärnskada eller neurologisk sjukdom.

Dysfagi
Svårigheter att svälja.

Dyspraxi
Generell benämning för motoriska koordinationssvårigheter.

Dystoni
Ofrivilliga rörelser och långvarig muskelkontraktion som leder till vridande kroppsrörelser, darrningar och onormal kroppshållning.

E

Ektopisk dendritogenes
Nybildning eller ökad tillväxt av nya, missbildade ektopiska dendriter från nervceller.

Ektopiska dendriter
Onormal bildning av de förgrenade utskotten från nervcellen.

Endoplasmatiska retiklet
Ett nätverk av membran och vesiklar i cellens cytoplasma som är involverat i den intracellulära transporten av olika ämnen.

Endosom
En organell med material som nyligen absorberats av cellen genom endocytos. Endosomerna lämnar mycket av sitt material till lysosomerna för nedbrytning.

F

Fenotyp
Det fysiska uttrycket av en individs genotyp.

Fetal ascites
Onormal ackumulering av vätska mellan vävnader och organ under fosterstadiet.

Fibroblast
En celltyp som återfinns i hela kroppen och som producerar kollagen, framför allt i huden.

Filipin
Ett ämne som binder specifikt till kolesterol i cellmembran och som används för diagnostisering av NP-C.

Fosfolipider
Fetter som innehåller fosfor. Påträffas både i cellmambranet och inuti celler.

G

Gangliosider
Komplexa molekyler som innehåller både lipider och kolhydrater och som påträffas i plasmamembranet till många celler.

Gastrostomi
Placering av en matningskateter som går in till magsäcken från utsidan av buken.

Gelastisk kataplexi
Plötslig svaghet eller kollaps associerad med stark känsla, speciellt skratt.

Genotyp
Kombination av alleler för en individ, dvs individens exakta genetiska egenskaper.

Gliaceller
En grupp strukturella celltyper i nervsystemet.

Glykosfingolipider
Lipider som innehåller kolhydrater, glykolipider och sfingosin.

Glykosfingolipidsynteshämmare
Läkemedel som förhindrar bildning av glykosfingolipider.

Golgiapparaten
En organell i cellen som modifierar, lagrar och transporterar lipider från det endoplasmatiska retiklet.

GTPas
Ett enzym med stor betydelse för biologiska reaktioner, inklusive bildningen av vissa molekyler i kroppen, t ex proteiner.

H

Havsblå histiocyter
Makrofager som ansamlar ceroid och/eller lipofuscin i cytoplasma.

Hepatomegali
Onormal förstoring av levern.

Hepatosplenomegali
Onormal förstoring av levern och mjälten.

Homozygot
En homozygot individ har två identiska alleler för en viss gen.

Hydrops fetalis
Ödem i åtminstone två compartments till följd av onormal ansamling av vätska i vävnaderna.

Hypotoni
Generellt eller lokalt låg muskeltonus.

K

Kataplexi
Muskelkollaps, ibland associerad med narkolepsi, som utlöses av känslomässigt stimuli.

Kognitiv dysfunktion
Intellektuell störning.

Kolestas
Gallstas, hinder i gallans väg från lever till tarm.

Kolesterol
En fettmolekyl med stor betydelse för cellernas funktion, speciellt strukturen hos cellmembranen.

Kolesterolavlägsnande behandling
Reduktion av kroppens kolesterolnivå med hjälp av läkemedel.

Kromosom
En DNA-struktur i cellkärnan som innehåller gener.

L

Lipider
Fettmolekyler.

Lysosom
En membranförsedd organell innehållande hydrolytiska enzymer.

Lysosomal inlagringssjukdom
En sjukdom med onormal inlagring och ackumulering av fettmolekyler i kroppens celler.

Lysosomliknande organell
En lysosomliknande organell som påträffas vid NP-C.

M

Magnetresonanstomografi
En avbildningsteknik som används för att skanna kroppen efter anomalier eller sjukdom.

Meganeuritbildning
Störning av formen hos neuroner.

MR / MRT magnetisk resonanstomografi
En avbildningsteknik som används för att skanna kroppen efter anomalier eller sjukdom.

MRS magnetisk resonansspektroskopi
En avbildningsteknik som används för att skanna kroppen efter anomalier eller sjukdom.

Myokloni
Korta, ofrivilliga ryckningar i en muskel eller en grupp av muskler.

N

Narkolepsi
Neurologisk störning med okontrollerbar tendens att somna. Typiska symtom är ofrivilliga sömnperioder, plötsliga attacker av muskelsvaghet, hallucinationer och muskelparalys i samband med insomnande och uppvaknande.

Neurofibrillära nystan
Patologiska proteinaggregat som påträffas i neuroner vid vissa neurologiska sjukdomar, bland annat NP-C och Alzheimers.

Neuron
Nervcell.

Neurosteroid
En steroid producerad i nervsystemet.

Niemann-Pick typ C
En neurologisk lipidinlagringssjukdom. NiemannPick typ C förkortas NP-C.

O

Organomegali
Onormal förstoring av organ.

P

PET positronemissionstomografi
Undersökningsmetod av metaboliska och fysiologiska funktioner med hjälp av radioaktivt märkta biokemiska substanser vars omsättning registreras och omvandlas till en skiktröntgenbild.

Proband
Den familjemedlem genom vilken en familjs sjukdomshistoria uppdagas.

Pulmonära infiltrat
Vätska i lungans luftutrymmen.

S

Sammansatt heterozygot
En kombination av två olika mutationer som orsakas av två olika alleler vid ett visst lokus i ett homologt kromosompar.

SEM sackadic eye movements
Generellt sett består ögonrörelserna av en rad fixeringar, där ögat hålls stilla och visuell information inhämtas, samt förflyttningar mellan fixeringarna, sackader, där blickpunkten flyttas och ingen information tas upp.

Sfingomyelin
En typ av sfingolipid som påträffas i cellmembran, speciellt i myelinlagret som omger vissa nerver.

Signalmolekylär målterapi
Biokemiska kontrollmekanismer i cellen som kan utgöra mål för läkemedelsterapi.

Skumceller
Fettbemängda makrofager uppsvällda, retikuloendotelialceller fyllda med lipidmättade vakuoler.

Splenomegali
Onormal förstoring av mjälten.

T

Tricykliska antidepressiva
En grupp läkemedel som används för att lindra symtomen vid depression.

V


Vertikal blickpares
Störning av vertikala ögonrörelser. Vid NP-C innebär det framför allt svårigheter att flytta blicken vertikalt mellan två punkter.

Länkar

Mer information om NP-C och sällsynta sjukdomar

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser finns information om sjukdomar eller skador som finns hos högst 100 personer per miljon invånare och som leder till omfattande funktionsnedsättning.
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser

Orphanet – en europeisk databas av information om sällsynta sjukdomar. Målet med databasen är att förbättra diagnos, omhändertagande och behandling av patienter med sällsynta sjukdomar och inkluderar information för professionen och för allmänheten. Databasen innehåller också information om expertcentra, specialistlaboratorier, forskningsaktiviteter och patientorganisationer.
www.orphanet.se/


Patientorganisationer

Sällsynta diagnoser är ett riksförbund för sällsynta diagnosgrupper. Ett 50-tal medlemsföreningar med cirka 11,000 enskilda medlemmar har tillsammans en starkare röst. Sällsynta diagnoser verkar som intresseorganisation gentemot politiker och beslutfattare samt sjukvården, skolan och andra myndigheter. Förbundet arbetar för att bygga nationella medicinska center för alla diagnoser som förbundet representerar.
www.sallsyntadiagnoser.se

Neuroförbundet. Här kan patienter med NiemannPick typ C och deras anhöriga i Sverige bli medlemmar. Neuroförbundet verkar för att personer med neurologiska sjukdomstillstånd skall få sina behov och rättigheter tillgodosedda och därigenom förbättrade levnadsvillkor.
neuroforbundet.se

Material

Läs om NP-C i Sällsynta Diagnosers tematidning

Ladda ner pdf: Artikel eller hela tidningen
Actelion Pharmaceuticals Sverige AB
Svärdvägen 3 A | 182 33 Danderyd | tlf.: +46 8 544 982 50 | fax: +46 8 544 982 69